Ara
Toplam kayıt 10, listelenen: 1-10
Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları
(2022)
Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını ...
Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo
(2022)
Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ...
Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris
(2022)
Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ...
Hemoglobinopatilerde Covid19
(2. Azerbaycan Hematoloji Uzmanlar Kongresi, 2022)
The importance of MicroRNA 106b as a biomarker in gastric cancer
(Japanese Journal of Gastroenterol Research, 2022)
Objective: Gastric cancer (GC) is the fourth most common malignant disease worldwide, and it is observed 2-3 times more frequently in men than in women. It is important to make an early diagnosis in GC, by using screening ...
Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi
(2022)
Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ...
The role of microRNAs as biomarker in pancreas cancer
(Japanese Journal Gastroeneterology Research, 2022)
Objective: Pancreatic cancer (PC) is an aggressive cancer of the digestive tract Overall survival for patients with pancreatic cancer is poor mainly due to the lack of biomarkers that enable early diagnosis. Several studies ...
The importance of MicroRNA 29a as a biomarker in colon cancer
(Genetics & Molecular Medicine, 2022)
Introduction: Colon cancer (CC) has become one of the most common diseases in recent years.The incidence of
(CC) varies greatly worldwide, depending on lifestyle, environment, and genetic causes. Endoscopy is invasive ...
The importance of Microrna21 as biomarker in hepatocellular carcinoma
(Genetics & Molecular Medicine, 2022)
Objective: Hepatocellular carcinoma (HCC) is the fifth most common cancer and the second leading cause of cancerrelated
deaths worldwide.The diagnosis of HCC patients remains difficult, especially early in the development ...
The miR125b as biomarkers in the early diagnosis of bladder cancer
(Genetics & Molecular Medicine, 2022)
Objective: Bladder cancer (BCa) is the fifth most common cancer and the second most common urinary tract cancer in worldwide. BCa accounts for 3% of all cancers and is particularly common in developed countries.
Material ...