Search
Now showing items 1-10 of 19
Talasemi ve hemoglobinopatilerde transfüzyon
(3. Azerbaycan Hematoloji Uzmanlar Kongresi, 2023)
Giriş: Talasemi ve hemoglobinopatiler , hemoglobinleri oluşturan globin zincirlerinin (α, β, γ, δ) yetersiz sentez oranının önemli ölçüde azalması veya globin zincirlerinde yapısal bozukluklar oluşması sonucu eritrosit ...
Bir Türk ailesinde Hb Andrew - Minneapolis varyantı
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
Bugüne kadar toplam 1864 hemoglobin yapısal varyantı tanımlanmıştır.
Hb Andrew-Minneapolis, beta zincirinin 144. pozisyondaki lizinin asparagin
ile yer değiştirmesiyle oluşan bir beta zincir varyantıdır (HGVS adı ...
Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris
(2022)
Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ...
Hemoglobinopati tanı merkezimizin yirmi yıllık evlilik önecesi hemoglobinopati tarama sonuçları
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
Giriş ve Amaç: Talasemi ve hemoglobinopatiler ülkemizde önemli bir
halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından, 1993 yılında
yayınlanan yasa ve 2002 yılında yayınlanan yönetmelik gereği, 2003
yılında ...
Hemoglobinopatilerde Covid19
(2. Azerbaycan Hematoloji Uzmanlar Kongresi, 2022)
The importance of MicroRNA 106b as a biomarker in gastric cancer
(Japanese Journal of Gastroenterol Research, 2022)
Objective: Gastric cancer (GC) is the fourth most common malignant disease worldwide, and it is observed 2-3 times more frequently in men than in women. It is important to make an early diagnosis in GC, by using screening ...
Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi
(2022)
Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ...
Talasemide nereden nereye
(XVI. Ulusal Kan Merkezleri ve Transfüzyon Kongresi, 2023)
Bu derlemede dünyada ve ülkemizde “Talasemide nereden nereye” gelindiğini, hem dünya hem ülkemizde önemli
tarihi notlara değinerek özetleyeceğim.
Dünya tarihine baktığımızda, talaseminin yüzyıllık öyküsü şöyledir.
1910 ...
Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları
(2022)
Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını ...
Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo
(2022)
Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ...