Talasemi ve hemoglobinopatilerde transfüzyon

Abstract

Giriş: Talasemi ve hemoglobinopatiler , hemoglobinleri oluşturan globin zincirlerinin (α, β, γ, δ) yetersiz sentez oranının önemli ölçüde azalması veya globin zincirlerinde yapısal bozukluklar oluşması sonucu eritrosit öncüllerine zarar vererek etkisiz eritropoezise veya olgun eritrositlere zarar vererek hemolitik anemiye yol açmaktadır. Hemoglobinopatiler ise, bugün bilinen 1866 Hemoglobin varyantı içinde en sık görülen ve en fazla sorun yaratan Hb S yanında HbE, Hb D, Hb C gibi klinik sorun yaratan varyantlar, polisitemiye, siyanoza , hemolitik anemiye sebep olan varyantlar veya bir sorun yaratmadan stabil olmayan varyantlar olarak tanımlanmaktadır . Alfa Talasemi sendromları yaklaşık 200 civarında delesyon ve nokta mutasyonları ve nadir büyük delesyon mutasyonları olarak üç grup mutasyon tipinden kaynaklanır (α+, α0) klinik olarak sessiz taşıyıcıdan hidrops fötalise kadar geniş bir yelpaze de yer alır Beta Talasemi sendromlarında 350’den fazla mutasyon tanımlanmıştır (B0, B+,B++) bunların çoğunluğu nokta mutasyonlarıdır, ayrıca nadir görülen büyük gen delesyonları, dominant β-talasemi mutasyonları veya β-talaseminin olağandışı durumlarından kaynaklanır.Klinik olarak sessiz taşıyıcıdan ağır talasemi talasemi majora kadar tablo gösteren β-talasemi de gen değiştiriciler hastanın fenotipi için önemlidir, Bu gen değiştiriciler hastaların fenotipini ve fizyopatolojisini etkiler. Hastalığın fizyopatolojisinde birinci neden inefektif eritropoezis ve hemolitik anemi sonucu gelişen anemidir. Bu nedenle hastalara yaşam boyu düzenli kan transfüzyonu gerekebilir. Talaseminin şiddetine göre klinik belirtilerin ciddiyeti ve ağırlığı değişkenlik gösterir. Hastalar transfüzyon durumuna göre Transfüzyona Bağımlı Talasemi (TBT) veya majör, Transfüzyona Bağımlı Olmayan Talasemi (TBOT) veya intermedia olarak sınıflandırılmaktadır. Bu derlemede talasemi ve hemoglobinopatilerde tranfüzon amacı ve uygulamaları gözden geçirilecektir