Tür "presentation" için Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı / Medical Laboratory Tecniques Program listeleme

Toplam kayıt 10, listelenen: 1-10

    • Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris 

      Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Hüseyinzade, Ayan; Canatan, Duran (2022)
      Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ...

    • A comprehensive in vivo study using drosophila melanogaster: new insights into mechanisms and biological effects of permethrin nanopesticides 

      Demir, Eşref; Kansız, Seyithan; Doğan, Mehmet; Topel, Önder; Akkoyunlu, Gökhan; Kandur, Muhammed Yusuf (The 6th ed. of the International Conference Nanotech France 2021, 2021)

    • Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları 

      Canatan, Duran; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde (2022)
      Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını ...

    • Göçmenlerde hemoglobinopati önleme programı projesi 

      Canatan, Duran; Vives Corrons, Joan Lluis; De Sanctis, Vincenzo; Kara, Fatih; Tezel, Başak; Uğur Külekçi, Aslıhan; Zümrüt, Özlem; Özdemir, Zekiye; Gürsoy, Kemal; Kaymak, Gamze; Aydın, Şirin; Altunsu, Tanju; Aydın, İlhan; Hambolat, Mustafa; Keloğlu, Nilgün; Durmaz, Elif; Solmaz, Abdullah (49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
      Hemoglobinopatiler tropikal ve subtropikal bölgelerin hastalığı olmasına karşın, göçler yolu ile tüm dünyayı etkilemiştir. Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) 1970 li yıllarda Akdeniz ülkelerinde başlatmış olduğu önleme ...

    • Hemoglobinopati tanı merkezimizin yirmi yıllık evlilik önecesi hemoglobinopati tarama sonuçları 

      Canatan, Duran; Delibaş, Serpil (49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
      Giriş ve Amaç: Talasemi ve hemoglobinopatiler ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından, 1993 yılında yayınlanan yasa ve 2002 yılında yayınlanan yönetmelik gereği, 2003 yılında ...

    • Konjenital anemilerde yeni nesil dizileme yöntemi 

      Canatan, Duran; Haktan, Abdullah; Altunsoy, Emel; Bauer, Peter (49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
      Giriş ve Amaç: Konjenital anemiler, kalıtsal kemik iliği yetmezliği, demir metabolizması bozuklukları, eritrosit membran bozuklukları, eritrosit enzim bozuklukları ve hemoglobin sentez bozuklukları olmak üzere beş grupta ...

    • Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi 

      Canatan, Duran; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde (2022)
      Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ...

    • A systematic in vivo study of copper hydroxide nanopesticides using Drosophila melanogaster: Cellular uptake and biological impacts 

      Demir, Eşref; Topel, Önder; Kansız, Seyithan; Akkoyunlu, Gökhan; Doğan, Mehmet; Kandur, Muhammed Yusuf (11th Congress of Toxicology in Developing Countries (CTDC11), 2021)

    • Bir Türk ailesinde Hb Andrew - Minneapolis varyantı 

      Sümter, Hamza; Mızrak, Soycan; Ceylaner, Serdar; Canatan, Duran (49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
      Bugüne kadar toplam 1864 hemoglobin yapısal varyantı tanımlanmıştır. Hb Andrew-Minneapolis, beta zincirinin 144. pozisyondaki lizinin asparagin ile yer değiştirmesiyle oluşan bir beta zincir varyantıdır (HGVS adı ...

    • Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo 

      Hüseyinzade, Ayan; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Abay, Mehtap; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Canatan, Duran (2022)
      Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ...