Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları

Abstract

Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirmek ve literatür ile karşılaştırmaktır. Hastalar ve Yöntem: Merkezimize 2016 ve 2022 yılları arasında başvuran, yaşları 1-56 (Ortalama ± SD: 12,4±15,4 yıl olan, 207 hastaya (Kadın:103, Erkek:104) TEA uygulanmıştır. Hasta veya ebeveynlerden bilgilendirilmiş onam formu alındıktan sonra 5 cc EDTA lı kan örneği alınmıştır, kan örnekleri özel kartlara işlendikten sonra Almanya’ya gönderilmiş ve bir ay içinde raporlanmıştır. Sonuçlar: Toplam 207 hastanın 120 sinde (%58) TEA pozitif, 87 sinde negatif (%42) bulunmuştur. TEA pozitif olgularda %42,5 sınıf I, %11,7 sınıf II, %45,8 sınıf III (bunlarda genotip ve fenotip ilişkisi bakılarak pozitif kabul edilmiştir) bulunmuştur. Hastalık bulgularına göre, sırasıyla en sık nörolojik (%60), hematolojik (%8,2), immunolojik (%7,8) ve metabolik (%6,3) hastalıklara TEA uygulanmıştır. TEA uygulanan ve bir sonuç alınamayan olgulara altta yatan genetik bir varyasyonun tespiti amacıyla tüm genom analizi veya TEA verilerinin hastanın fenotip değişikliğine göre belli aralıklarla yeniden değerlendirilmesi önerildi. Tartışma ve Sonuç: Literatür taramasında, boy kısalığı nedeni ile yapılan bir çalışmada %34.9, nörogenetik hastalıklarda yapılan bir çalışmada %39, yenidoğan yoğun bakımda yatan hastalarda %46,6, çok merkezli nadir hastalıklar çalışmasında %53, renalgenetik hastalıklarda yapılan çok merkezli çalışmada %56,5, ülkemizde yapılan 25 olguluk bir tek merkezli çalışmada ise %48 pozitif sonuç bulunmuştur. Literatüre ile karşılaştırdığımızda, merkezimizde %58 gibi yüksek pozitiflik nedeni, klinisyen-genetik uzmanı iş birliği ile genotip ve fenotip ilişkisinin iyi karşılaştırılmasıdır.