Yazar "Altunsoy, Emel" için Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı / Medical Laboratory Tecniques Program listeleme

Toplam kayıt 5, listelenen: 1-5

    • Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris 

      Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Hüseyinzade, Ayan; Canatan, Duran (2022)
      Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ...

    • Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları 

      Canatan, Duran; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde (2022)
      Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını ...

    • Konjenital anemilerde yeni nesil dizileme yöntemi 

      Canatan, Duran; Haktan, Abdullah; Altunsoy, Emel; Bauer, Peter (49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)
      Giriş ve Amaç: Konjenital anemiler, kalıtsal kemik iliği yetmezliği, demir metabolizması bozuklukları, eritrosit membran bozuklukları, eritrosit enzim bozuklukları ve hemoglobin sentez bozuklukları olmak üzere beş grupta ...

    • Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi 

      Canatan, Duran; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde (2022)
      Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ...

    • Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo 

      Hüseyinzade, Ayan; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Abay, Mehtap; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Canatan, Duran (2022)
      Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ...