Yazar "Çim, Abdullah" için Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı / Medical Laboratory Tecniques Program listeleme

Toplam kayıt 5, listelenen: 1-5

    • Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris 

      Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Hüseyinzade, Ayan; Canatan, Duran (2022)
      Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ...

    • Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları 

      Canatan, Duran; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde (2022)
      Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını ...

    • Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi 

      Canatan, Duran; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde (2022)
      Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ...

    • Use of MicroRNAs as biomarkers in the early diagnosis of prostate cancer 

      Canatan, Duran; Yılmaz, Özlem; Sönmez, Yonca; Çim, Abdullah; Baykara, Mehmet; Savaş, Murat; Coşkun, Hasan Şenol; Göksu, Sema Sezgin; Aktekin, Mehmet Rıfkı
      Introduction: Prostate cancer (PCa) is a common type of cancer in western countries and prominent cause of mortality in men. The aim of the study was to evaluate miRNAs as biomarkers in PCa in healthy individuals and ...

    • Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo 

      Hüseyinzade, Ayan; Çim, Abdullah; Bauer, Peter; Ceylaner, Serdar; Abay, Mehtap; Altunsoy, Emel; Güvercin Aldemir, Gözde; Canatan, Duran (2022)
      Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ...