Talasemide nereden nereye

Abstract

Bu derlemede dünyada ve ülkemizde “Talasemide nereden nereye” gelindiğini, hem dünya hem ülkemizde önemli tarihi notlara değinerek özetleyeceğim. Dünya tarihine baktığımızda, talaseminin yüzyıllık öyküsü şöyledir. 1910 yılında ilk “Orak Hücre Anemi” hastası, Herrick tarafından tanımlanmıştır. 1925’de Prof. Dr. Thomas B Cooley’ de ilk hastasını “Cooley Anemisi’ olarak tanımlamıştır. 1932 yılında Whipple ve Bardford deniz anemisi anlamına gelen “ Thalassanameia” olarak tanımlamışlardır. 1948 yılında Cominopetros hastalığın Mendelian genetik geçişini tanımlamıştır. 1945 yılında İtalya’da Silvestroni ve Bianco “Constitutional Microcytic Anemia”olarak tanımlamışlardır. 1948 yılında İtalya’da Vezzoso Talasemi ile Sıtma hastalığının aynı dağılım olduğunu yayınlamışlardır. 1949 yılında Chini ve Valeri, talasemili hastaların kafa kemiklerinde olan kemik değişiklerinin dünyanın birçok yerinde olduğunu yayınlamışlardır. 1950 yılında Neel ve İtano ilk defa hemoglobin elektroforezinde anormal hemoglobinleri yayınlamışlardır. 1950-1960 yılları arasında, Aksoy, Chatterja, Chernof, Le-İnjo, Minich, Vella, Vong ve Whetherall ülkemizde ve diğer ülkelerde TALASEMİ yi tanımlamışlardır. 1960-1980 yılları arasında alfa, beta, delta, gama globinlerin farklı genlerden olduğu böylece Talasemin genetik heterojenitesi nedeni ile, talasemi sendromları olduğu yayınlanmıştır. 1960 yılında Wolman tarafından talasemi hastasına ilk kan nakli yapılmıştır. 1970 li yıllarda ilk demir atıcı ilaç “Desferrioxamine” kullanıma girmiştir. 1972 yılında Kan ve arkadaşları ilk prenatal tanıyı Orak Hücre anemisinde gerçekleştirmişlerdir. 1980 li yıllarda talaseminin moleküler genetik çalışmaları yayınlanmaya başlanmıştır. 1981 yılında Edward Thomas tarafından İlk kemik iliği nakli gerçekleştirilmiştir ve bu çalışması ile Nobel ödülünü almıştır. 1990 lı yıllarda ilk oral şelatör “Deferiprone” kullanıma girmiştir. 2000 li yıllarda ikinci oral şelatör “Deferasirox” kullanıma girmiştir. 2000 yıllardan beri hastalarda Kök Hücre nakli ile tam kür sağlanmıştır. 2010 yıllarından itibaren Gen nakli gündeme gelmiş, hastalarda başarılı bir şekilde uygulanmaya başlanmıştır Dünya Sağlık Örgütü, hastalığın önlenmesi konusunda, 1970 li yıllarda Akdeniz Ülkelerinde ‘’Talasemi Önleme Programını’’ başla ve bu ülkelerde başarılı bir şekilde uygulanmasına karşın, göçler nedeni ile Talasemi tüm dünyanın sorunu olmaya devam etmektedir. Özellikle başta gelişmekte olan ülkelerde olmak üzere halen dünyada 300 milyon civarında Talasemi taşıyıcısı vardır ve her yıl 300.000 civarında Talasemi hastası çocuk doğmaktadır. Güncel olarak, talasemi ve hemoglobinopatilerin 1866 varyantı tanımlanmış, bir taraftan hastalara gen nakli yapılmaya başlanmış iken, diğer taraftan yoksul ülkelerde hala her yıl 300.000 hasta çocuk doğmakta ve tüm dünyaya yayılmaktadır.