Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı / Medical Laboratory Tecniques Program
Recent Submissions
-
Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris
(2022)Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ... -
Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo
(2022)Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ... -
Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi
(2022)Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ... -
Talasemi ve hemoglobinopatilerde transfüzyon
(3. Azerbaycan Hematoloji Uzmanlar Kongresi, 2023)Giriş: Talasemi ve hemoglobinopatiler , hemoglobinleri oluşturan globin zincirlerinin (α, β, γ, δ) yetersiz sentez oranının önemli ölçüde azalması veya globin zincirlerinde yapısal bozukluklar oluşması sonucu eritrosit ... -
Talasemide nereden nereye
(XVI. Ulusal Kan Merkezleri ve Transfüzyon Kongresi, 2023)Bu derlemede dünyada ve ülkemizde “Talasemide nereden nereye” gelindiğini, hem dünya hem ülkemizde önemli tarihi notlara değinerek özetleyeceğim. Dünya tarihine baktığımızda, talaseminin yüzyıllık öyküsü şöyledir. 1910 ... -
Talasemi genetiğinde zor olgular
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Talasemi sendromları, hemoglobinleri oluşturan globin zincirlerinin (α, β, γ, δ) yetersiz sentez oranının önemli ölçüde azalması, böylece dengesiz zincir sentezine yol açması sonucunda, eritrosit öncüllerine zarar vererek ... -
Konjenital anemilerde yeni nesil dizileme yöntemi
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Giriş ve Amaç: Konjenital anemiler, kalıtsal kemik iliği yetmezliği, demir metabolizması bozuklukları, eritrosit membran bozuklukları, eritrosit enzim bozuklukları ve hemoglobin sentez bozuklukları olmak üzere beş grupta ... -
Hemoglobinopati tanı merkezimizin yirmi yıllık evlilik önecesi hemoglobinopati tarama sonuçları
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Giriş ve Amaç: Talasemi ve hemoglobinopatiler ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından, 1993 yılında yayınlanan yasa ve 2002 yılında yayınlanan yönetmelik gereği, 2003 yılında ... -
Göçmenlerde hemoglobinopati önleme programı projesi
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Hemoglobinopatiler tropikal ve subtropikal bölgelerin hastalığı olmasına karşın, göçler yolu ile tüm dünyayı etkilemiştir. Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) 1970 li yıllarda Akdeniz ülkelerinde başlatmış olduğu önleme ... -
Bir Türk ailesinde Hb Andrew - Minneapolis varyantı
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Bugüne kadar toplam 1864 hemoglobin yapısal varyantı tanımlanmıştır. Hb Andrew-Minneapolis, beta zincirinin 144. pozisyondaki lizinin asparagin ile yer değiştirmesiyle oluşan bir beta zincir varyantıdır (HGVS adı ... -
MicroRNAs as a biomarker in lung cancer
(Mattioli, 2023)Introduction: Lung cancer (LC) is the most common cancer in the world.Well known causes are long term smoking, environmental influences and genetic variations. LC is divided into two main types based on their histological ... -
Environmental toxicology and human health
(Multidisciplinary Digital Publishing Institute, 2024) -
Crisis management in hospitals in the Covid-19 pandemic: the sample of Kahramanmaraş and Antalya
(5th International Symposium on Global Pandemics and Multidisciplinary Covid-19 Studies, The Proceedings Book, 2023)The World Health Organization was warned by the Chinese government for respiratory diseases of unknown cause on December 31, 2019. A week after the warning, it was reported that the cause of the epidemic was a new type of ... -
In vivo evaluation of the neurogenotoxic effects of exposure to validamycin A in neuroblasts of drosophila melanogaster larval brain
(Journal of Applied Toxicology, 2023)Agriculture commonly utilizes crop protection products to tackle infestations from fungi, parasites, insects, and weeds. Validamycin A, an inhibitor of trehalase, possesses antibiotic and antifungal attributes. Epidemiological ... -
Photodynamic augmentation of oncolytic virus therapy for central nervous system malignancies
(Cancer Letters, 2023)Oncolytic viruses (OVs) have emerged as a clinical therapeutic modality potentially effective for cancers that evade conventional therapies, including central nervous system malignancies. Rationally designed combinatorial ... -
Potential genotoxic and biological effects of 1,4 dioxane on different model organisms
(Current Opinion in Environmental Science & Health, 2023)A suspected human carcinogen, the compound 1,4-dioxane (DXN) has been commonly employed as a solvent in the production of various cleaning applications, cosmetics, dyes, varnishes, waxes, and detergents. Leaked from ... -
Drosophila as a robust model system for assessing autophagy: a review
(Toxics, 2023)Autophagy is the process through which a body breaks down and recycles its own cellular components, primarily inside lysosomes. It is a cellular response to starvation and stress, which plays decisive roles in various ... -
Genetik hastalıklarda tüm ekzom analiz sonuçları
(2022)Giriş: Tüm Ekzom Analizi (TEA) genetik hastalıkların tanısında yüksek düzeyde sağladığı bilgi sebebiyle son yıllarda klinisyenler tarafından tercih edilen testdir. Bu çalışmada amacımız, merkezimizin TEA sonuçlarını ... -
Hemoglobinopatilerde Covid19
(2. Azerbaycan Hematoloji Uzmanlar Kongresi, 2022) -
The importance of Microrna21 as biomarker in hepatocellular carcinoma
(Genetics & Molecular Medicine, 2022)Objective: Hepatocellular carcinoma (HCC) is the fifth most common cancer and the second leading cause of cancerrelated deaths worldwide.The diagnosis of HCC patients remains difficult, especially early in the development ...
RSS 1.0
