Hemoglobinopati tanı merkezimizin yirmi yıllık evlilik önecesi hemoglobinopati tarama sonuçları

Abstract

Giriş ve Amaç: Talasemi ve hemoglobinopatiler ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından, 1993 yılında yayınlanan yasa ve 2002 yılında yayınlanan yönetmelik gereği, 2003 yılında 33 ilde Hemoglobinopati Önleme Programı (HÖP) başlatılmış, 2002 yılında yeni doğan talasemi ve hemoglobinopatili sayısı 300 civarında iken, HÖP projesinin başarı ile uygulanması sonucu 2010 yılında yüzde doksan azalarak 30 civarına düşmüştür. Yüzde doksan başarı elde edilmiştir. 2011 yılında özellikle Suriye’den gelen göçler nedeni ile, yeni doğan hasta sayıları tekrar 100 civarına çıkmış, bu nedenle 2013 yılında HÖP projesi 41 ile, 2018 yılında ise tüm ülkede uygulanmaya başlatılmıştır. Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı 1996 yılında talasemi ve emoglobinopatilerin önlenmesi konusunda kurulmuştur. Antalya ve yöresinde talasemiyi önlemek için eğitim ve tarama çalışmalarını sürdürmektedir. Bu çalışmanın amacı, vakıf bünyesinde 2003 yılında kurulan hemoglobinopati tanı merkezinin yirmi yıldan beri yaptığı evlilik öncesi hemoglobinopati tarama sonuçlarını sunmaktır. Materyal ve Yöntemler: Hemoglobinopati Tanı Merkezine başvuran çiftlere, evlilik öncesi hemoglobinopati testi hakkında ayrıntılı bilgi verilerek onam formu imzalandıktan sonra 5 cc EDTA lı kan örneği alınmaktadır. Alınan kan örneklerinde tam kan sayımı (TKS) ve yüksek performanslı likid kromatografi (YPLK) testleri yapılmaktadır. Sonuçlar bireylere açıklanmakta, taşıyıcı bireylere genetik danışma hizmeti verilmekte ve genetik testler önerilmektedir. Her ikisi de taşıyıcı çıkan bireyler prenatal tanı (PNT) veya preimplantasyon genetik tanı (PGT) merkezlerine yönlendirilmektedir. Tüm sonuçlar her ay Sağlık bakanlığına gönderilmektedir. Sonuçlar: Yirmi yıl boyunca evlilik öncesi testlerden alınan toplam 139.581 kan örneği incelendi. İlk on yılda, 2003-2012 yılları arasında, 89.981 kan örneğinde β-talasemi: %6,57 ve α-thalasemi:%3.56 ve anormal hemoglobin sıklığı %0.54 olarak bulunmuştu, her ikisi de β talasemi taşıyıcısı toplam 60 çift PNT veya PGT merkezine yönlendirilmişti. İkinci on yılda 2013-2022 yılları arasında, 49.600 kişi evlilik öncesi tarama programı için başvurdu, β-talasemi: %4,66 ve α-thalasemi:%1.21 ve anormal hemoglobin sıklığı %1.02 idi. Her ikisi de beta talasemi taşıyıcısı olan 24 çift PNT veya PGT merkezine yönlendirilmiştir. Her iki on yılı karşılaştırdığımızda son yıllarda Antalya’ya aşırı göçler sonucu, özellikle son on yılda yabancı çiftlerin başvurusu nedeni ile alfa ve beta talasemi sıklığı azalır iken, anormal hemoglobin sıklığı artmıştır.