Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris

Abstract

Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif edilmiştir. Genetik değerlendirmede, yedi farklı gende CSS’ye neden olan patojenik mutasyonlar tespit edilmiştir. Burada CSS tanısı konulan olguyu sunmayı amaçladık. Olgu ve Yöntem: Olgumuz 7 yaşındaki erkek, zihinsel gelişim geriliği, otistik davranışlar, büyüme geriliği, motor gelişim geriliği, kaba yüz görünümü, hipertrikoz ve eklemlerde gevşeklik yakınması ile merkezimize başvurdu.Fizik muayenede, özellikle konuşmada güçlük, zihinsel gelişim geriliği, 5. el veya ayak parmağında tırnaklarında hipoplazi, hipertrikoz ve, kaba yüz görünümünde, kalın kaşlar, belirgin kiprikler, düzleşmiş burun köprüsü, kısa burun, geniş burun ucu, açıklığı yukarı bakan burun delikleri, geniş burun tabanı, kalın burun kanatları, geniş filtrum, geniş ağız, ince üst dudak vermilion ve kalın alt dudak vermilion tanımlandı.Onam formu alındıktan sonra, alınan kan örneği özel karta işlenerek, tüm ekzom analizi için Almanya’ya gönderildi. Sonuç: Hastada, ARID1B geninde novel anlamsız bir heterozigot mutasyon (NM_001346813.1: c.5455A>T) saptandı. Bu değişiklik, American College of Medical Genetics tavsiyelerine göre klinik önemi belirsiz bir değişim olarak sınıflandırıldı ve klinik bulgular ile birlikte otozomal dominant geçişli CSS tanısını konuldu. Aile taraması yapıldı, anne, babası ve kardeşinde bu mutasyon saptanmadı, de novo mutasyon olarak kabul edildi.