Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo

Abstract

Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda fleksiyon kontraktürleri ve akroosteoliz ile karakterizedir. WCRN, Diskoidin domain reseptörü 2 (DDR2) geninde aktive edici mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Ülkemizde ilk defa tanımlanan WRCN olgusunu sunmayı amaçladık. Hasta ve Yöntem: Olgumuz 22 yaşında kadın hasta, el ve ayaklarında hareket kısıtlığı ve şekil bozukluğu şikayeti ile merkezimize başvurdu. Aralarında akrabalık olmayan anne-babanın 3. çocuğu olarak, zamanında ve normal doğum ile dünyaya gelmişti. Öyküsünde, doğumundan 15 gün sonra ensede kitle farkedilmiş ancak zamanla bu kitle kaybolmuş. İlerleyen yıllarda özellikle son beş yılda el ve ayaklarında hareket kısıtlılığı geliştiği bilgisi alındı. Dış merkezlerde kollajen ve kıkırdak yapıya yönelik testler yapılmış ancak herhangi bir tanı konulamamış. Fizik muayenede, ellerinde hareket kısıtlılığına neden olan fleksiyon kontraktürleri ve gözlerin ön segmentinde pannus bulgusu mevcuttu. Görme muayenesinde,myopi dışında bir bulgusu yoktu.Onam formu alındıktan sonra, alınan kan örneği özel karta işlenerek, tüm ekzom analizi için Almanya’ya gönderildi. Sonuç: Hastada, DDR2 geninde c.2219A>G p.(Tyr740Cys) mutasyonu saptandı ve WRCN sendromu tanısı konuldu. Aile taraması yapıldı, anne, baba ve kardeşinde bu mutasyon saptanmadı, de novo mutasyon olarak kabul edildi. Sonuç olarak; WRCN hastalığının patogenezi ve klinik bulguları hakkında farkındalık oluşturduk