Toplam kayıt 1886, listelenen: 101-120
-
Arid1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris
(2022)Giriş: Coffin-Siris sendromu (CSS) nadir görülen konjenital malformasyon sendromlarından biridir. Yenidoğan döneminde konjenital anomalilerin belirgin olmaması ve farkedilmemesine rağmen, CSS tanısında birçok özellik tarif ... -
Warburg Cinotti sendromu: Ddr2 geninde De Novo
(2022)Giriş: Warburg-Cinotti sendromu (WRCN), otozomal dominant olarak kalıtılan çok nadir bir hastalıktır. WRCN ilerleyici kornea neovaskülarizasyonu, keloid oluşumu, kronik cilt ülserleri, deri altı doku kaybı, parmaklarda ... -
Nadir hastalıkların tanısında tüm genom analizi
(2022)Giriş: Nadir hastalıklar, görülme sıklığı 1/2000’den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir gruptur. Bunların yaklaşık %80’i genetik nedenlere ... -
Talasemi ve hemoglobinopatilerde transfüzyon
(3. Azerbaycan Hematoloji Uzmanlar Kongresi, 2023)Giriş: Talasemi ve hemoglobinopatiler , hemoglobinleri oluşturan globin zincirlerinin (α, β, γ, δ) yetersiz sentez oranının önemli ölçüde azalması veya globin zincirlerinde yapısal bozukluklar oluşması sonucu eritrosit ... -
Talasemide nereden nereye
(XVI. Ulusal Kan Merkezleri ve Transfüzyon Kongresi, 2023)Bu derlemede dünyada ve ülkemizde “Talasemide nereden nereye” gelindiğini, hem dünya hem ülkemizde önemli tarihi notlara değinerek özetleyeceğim. Dünya tarihine baktığımızda, talaseminin yüzyıllık öyküsü şöyledir. 1910 ... -
Talasemi genetiğinde zor olgular
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Talasemi sendromları, hemoglobinleri oluşturan globin zincirlerinin (α, β, γ, δ) yetersiz sentez oranının önemli ölçüde azalması, böylece dengesiz zincir sentezine yol açması sonucunda, eritrosit öncüllerine zarar vererek ... -
Konjenital anemilerde yeni nesil dizileme yöntemi
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Giriş ve Amaç: Konjenital anemiler, kalıtsal kemik iliği yetmezliği, demir metabolizması bozuklukları, eritrosit membran bozuklukları, eritrosit enzim bozuklukları ve hemoglobin sentez bozuklukları olmak üzere beş grupta ... -
Hemoglobinopati tanı merkezimizin yirmi yıllık evlilik önecesi hemoglobinopati tarama sonuçları
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Giriş ve Amaç: Talasemi ve hemoglobinopatiler ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından, 1993 yılında yayınlanan yasa ve 2002 yılında yayınlanan yönetmelik gereği, 2003 yılında ... -
Enhancement of enzyme activity by laser-induced energy propulsion of upconverting nanoparticles under near-infrared light: A comprehensive methodology for in vitro and in vivo applications
(Elsevier, 2024)If the appropriate immobilization method and carrier support are not selected, partial decreases in the activity of enzymes may occur after immobilization. Herein, to overcome this challenge, an excitation mechanism that ... -
Near-infrared inducible supports in bio-catalysts design: A useful and versatile tool in enhancement of enzyme activity
(2024)Immobilized enzymes have encountered two main challenges: Reduced enzyme activity compared to free enzymes and exhausted immobilized enzymes due to reusability. Herein, we suggested a promising activity enhancement strategy ... -
Macaristan’da popülist söylem: Türk göçmenlerin deneyimleri
(2023)Avrupa’da yükselişe geçen popülist ve otoriter siyasi dönüş, göçmen gruplarını hedef alan hem söylemler hem politikalar üzerinde etkili olmuştur. Bu çalışma, popülist bir dönüşüm yaşayan Macaristan’daki Türk göçmenlerin ... -
Vatandaşlığın dönüşümü: Türkiye’de farklı vatandaşlık normlarına eğilimler
(2023)Bu çalışmada Türkiye’de vatandaşların, liberal-hak eksenli, cumhuriyetçi-aktif, görev odaklı ve eleştirel vatandaşlık normlarına atfettikleri önem karşılaştırılmaktadır. Günümüzde liberal ve demokratik vatandaşlık ... -
Thermal and population lensing of Yb:YLF at cryogenic temperature
(2023)We present what is, to our knowledge, the first detailed study of thermal and population lensing in cryogenically cooled Yb:YLF. Using a rod-shaped a-cut Yb:YLF crystal, the thermal lens strength is measured as a function ... -
Mağdur desteği ve sosyal devlet bölüm 1 giriş
(Seçkin Yayıncılık, 2023) -
Path inference implementing the cluster path covering method
(2024)Determination of the optimal route in transportation activities is one of the major problems in transportation. Therefore, efficient techniques deserve our utmost attention to detect optimal routes. In this study, a novel ... -
Kök hücre
(Türkiye Klinikleri, 2023) -
PIWI-etkileşimli RNA’lar (PİRNA): tanımı ve hastalıklardaki rolü
(Akademisyen Yayınevi, 2023) -
Göçmenlerde hemoglobinopati önleme programı projesi
(49. Ulusal Hematoloji Kongresi, 2023)Hemoglobinopatiler tropikal ve subtropikal bölgelerin hastalığı olmasına karşın, göçler yolu ile tüm dünyayı etkilemiştir. Dünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) 1970 li yıllarda Akdeniz ülkelerinde başlatmış olduğu önleme ...
